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哪些染色體遺傳病會遺傳給下一代呢?產前無創

香港DNA直通車 / 2015-05-21

我們得知無創產前基因檢測可以查出胎兒發生染色體非整倍體的風險率,并能有效地降低唐氏患兒的出生率,為胎兒的健康提供科學保障。大家都知道有些病是會遺傳的,但是有些遺傳病,遺傳給男孩的幾率和遺傳給女孩的幾率并不相同。有些遺傳病就像某種功夫,只傳男不傳女;而有些遺傳病,卻只“重女輕男”。這些遺傳基因不可避免,不過準爸媽們還是應該加以注意。

 

 

母親患以下遺傳病易會傳給兒子

  • 血友病

危險指數:★★★★★

疾病描述:血友病是一組遺傳性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏,而導致的嚴重凝血功能障礙。血友病是典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。

專家分析:廣西區婦幼保健院優生遺傳室副主任蒙達華說,正常男性與血友病女性攜帶者結婚,其子女中男性50%為血友病患者,女性50%僅為血友病基因攜帶者。

預防:蒙達華稱,血友病是一種遺傳性疾病,如果患者本人及家屬懂得優生優育,產前即可進行羊膜穿刺,如果確診為血友病,應終止妊娠以減少血友病的出生率。

 

  • 肥大型肌營養不良癥

危險指數:★★★★★

疾病描述:肌營養不良癥是一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。患者一般會肌肉萎縮,小腿變粗而無力,幾年后逐漸癱瘓。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的智能障礙,病情多呈進行性加重,多數病人在20歲左右死亡。

專家分析:蒙達華說,肥大型肌營養不良癥屬于隱性遺傳病,母體如果患病,其生產的女性中僅可能為異性染色體攜帶者,不發病。但如果所生為男孩,則50%會發病。

預防:肥大型肌營養不良癥,目前尚無有效的治療方法。如果家庭中有生過肥大型肌營養不良癥患者,則可以做基因檢測、產前診斷確診,如果確有發病,就需要引產。

 

  • 蠶豆病

危險指數:★★★

疾病描述:因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD),紅細胞膜的穩定性差。

專家分析:廣西區婦幼保健院兒童生長發育門診主治醫師范歆介紹,蠶豆病常見于小兒,男性患者約占90%以上。如果母親為蠶豆病基因攜帶者,所生男孩50%發病。進食蠶豆或蠶豆制品均可致病。輕者可無任何癥狀,重者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或者感染后誘發急性溶血,重者可危及生命。

預防:蠶豆病是遺傳性疾病,預防上原則上是需要禁食蠶豆。另外,某些氧化性藥物和中藥(如珍珠粉),或感染時,都可致病,也需警惕。

 

  • 紅綠色盲

危險指數:★

疾病描述:紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色,是一種先天性的色覺障礙病。

專家分析:蒙達華說,紅綠色盲對身體健康影響不大,但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色,對孩子日后的學習和工作產生一定影響。紅綠色盲母親,其兒子都為患者,女兒均為紅綠色盲攜帶者。

預防:孕前檢查起到一定作用,但仍難以避免。

 

  • 脆性X染色體綜合征

危險指數:★

疾病描述:這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因,而且還可能造成輕微的生理異常。患者常會臉長、身材高大,心智發展延遲。

專家分析:男孩發病率約為1/1000,女孩約為1/2500。未出現癥狀的女性也可能攜帶有缺陷的染色體,并且將它遺傳給自己的孩子。

預防:染色體分配是隨機的,因此此類遺傳病很難預防,只能通過產前診斷,早期發現,早期處理。

 

 

父親患以下遺傳病易傳給女

  • 紅綠色盲

危險指數:★

專家分析:蒙達華說,紅綠色盲是一種先天性的色覺障礙病,屬于X連鎖的隱性遺傳。如果父親有X連鎖的隱性遺傳,生的女孩則有紅綠色盲。如果生的是男孩,則最壞的可能僅為紅綠色盲基因攜帶。

預防:難避免,孕前檢查能起到一定作用。

 

  • 血友病

危險指數:★

專家分析:本病為X連鎖隱性遺傳。如果父親有血友病遺傳基因,則女兒均有血友病基因,且50%易發病。

為控制和減少各種遺傳病的發生,應注意以下幾點:

① 避免近親結婚。近親結婚會增加一些遺傳病的發生率。比如肝豆狀核變性病人,非近親結婚后代中的發病率為1/400萬,而在表兄妹結婚的后代發病率為1/64。又如近親婚配所生子女智力差的比非近親結婚的高3.8倍。我國婚姻法禁止近親結婚就是從預防遺傳病的角度出發的。

② 避免高齡生育。女性生育年齡不宜超過35歲。

③ 遺傳咨詢。有以下情況者孕前或妊娠后應及早進行咨詢:年齡女35歲以上,男45歲以上;有遺傳病家族史;夫妻一方有遺傳病或是染色體畸變的攜帶者;有生育畸形兒史;有多次流產或胎死宮內史;有接觸致畸物史,如接觸放射線、放射性同位素等;早孕期有病毒感染史,如患感冒、風疹、流感病毒等。

④ 產前診斷。經過遺傳咨詢后,對一些有指征的孕媽媽做寶寶產前診斷,以了解有無先天性或遺傳性疾病。常用方法有羊膜腔穿刺抽羊水檢查,還可用B超掃描和做寶寶檢查。

⑤ 及時終止妊娠。在產前診斷中發現孕媽媽或寶寶患有嚴重疾病時,應終止妊娠,防止有嚴重疾病的寶寶出生。

⑥ 凡患有一定能導致或有很大可能導致其后代發生先天性疾病者,均應避免生育。這些病包括:先天愚型、智力低下、遺傳性精神病及顯著的遺傳性軀體疾患,如舞蹈病、肌緊張病和白化病等。

無創產前基因檢測除了能針對21號三體綜合征,即唐氏綜合征進行篩查外,對其他的染色體的異常也能有效地檢測到,而且準確率通常比較高。無創產前DNA檢查技術出結果的速度也是羊水穿刺所比不上的。